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心臟管家

二尖瓣脫垂的遺傳性

跟年輕病患解釋罹患二尖瓣脫垂的情況時,常被問到的一個問題是: 為什麼我會得這個病呢?

「為什麼我們的家其他人都沒有?」

其實很多疾病本來就沒有明顯的遺傳性,譬如說家人得了癌症,您不一定也會得到;您的兄弟近視,您的視力不一定會不好。

不過二尖瓣脫垂倒是被研究出來有明顯的遺傳性,約有30%到50的患者,可以在家族成員中找到同樣疾病的患者。 但這也表示,超過一半以上二尖瓣脫垂並不是遺傳導致的。 二尖瓣脫垂是因為瓣膜的組織發生了黏液性的變質,累積比較多的黏多醣和水分及比較少的膠原蛋白,經年累月之後,結構變得比較鬆弛,在長期受到心臟血流的衝擊之後,產生了二尖瓣的延長以及變形,由心室突出到心房裡面,因而產生症狀。

目前科學家仍然在努力地研究二尖瓣脫垂的基因問題,已經發現如果肌原纖維蛋白的上游基因FBN1突變,可能會造成二尖瓣脫垂。 然而,大部分二尖瓣脫垂的遺傳性是多基因的,並不是單一基因可以造成,也因此讓研究變得非常複雜和困難。

我們在臨床看診中,常常發現姐妹或是母女都患有二尖瓣脫垂的情況,這就是疾病的遺傳性。 除了對我們診斷和治療會有幫忙以外,另外也提醒大家,如果您本身有二尖瓣脫垂,請多留意一下您的子女是否有類似的症狀,可以提早就醫,以避免年輕孩童心臟不舒服,卻又不知道如何看病處理。 另外應該關心自己的父母親,因為他們也可能罹患無症狀的二尖瓣脫垂,因此在年紀大的時候容易併發二尖瓣閉鎖不全,也容易引發細菌性心內膜炎的情況,一定要特別注意。

#二尖瓣脫垂是有遺傳性的
#有遺傳性,不代表您一定會得到

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